Down Sendromu, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisidir. En basit anlatımı ile sıradan bir insan vücudunda bulunan kromozom sayısı 46 iken Down Sendromlu bireylerde bu sayı üç adet 21. kromozom olması nedeniyle 47 olmaktadır. Down Sendromu tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılıktır. Hücre bölünmesi sırasında yanlış bölünme sonucu 21. kromozom çiftinde fazladan bir kromozom yer alması ile meydana gelir. Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek etmen hamilelik yaşıdır, 35 yaş üstü hamileliklerde risk artar. Ancak genel olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan Down sendromlu çocukların %75-80'i genç annelerin bebekleridir. Ülke, milliyet, sosyo-ekonomik statü farkı yoktur. Ortalama her 800 doğumda bir görülür. Tüm dünyada 6 milyon civarında Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye'de tam bir veri yok ama yaklaşık 100.000 Down Sendromlu kişi olduğu tahmin ediliyor.
Hafif veya orta seviye zihinsel ve fiziksel gelişim geriliğine sebep olur.

47 KROMOZOM NASIL OLUŞUR

İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden , 23 tanesi ise babadan gelmektedir. Down Sendromunda 21. kromozom 2 değil 3 adet olmaktadır (bu sebepten dolayı Down Sendromu Trisomy 21 diye de bilinmektedir).Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı 46 değil 47 olmaktadır.

DOWN SENDROMU ÇEŞİTLERİ NELERDİR

1-Trisomy 21: DS nüfusunun %90-%95′ini oluşturan standart tiptir. Bu tipte fazladan bir adet 21.kromozom yumurta veya sperm hücresinden gelmekte veya döllenmenin daha ilk aşamalarındaki bir noktada yanlış bölünme nedeniyle (yani kromozomlar bölünürken birbirine yapışık kalması ve bu yapışıklığın bir taraftan 2 diğer taraftan da 1 kromozom gelmesine yol açması nedeniyle) yeni hücreler 3′er adet kromozom ile toplam 47 kromozom olarak oluşurlar.

2- Translokasyon: DS nüfusunun %3-%5′ini oluşturan tiptir. Bu tipte 21.kromozomun bir parçası koparak başka bir kromozoma (örn. 14.kromozom gibi) yapışmaktadır. Birey adet olarak 46 kromozoma sahiptir ama genetik bilgi olarak 47 kromozom bilgisi vardır. Burada da 21.kromozom 3 adet olduğundan birey standart tipteki aynı özellikleri gösterir. Down Sendromunun diğer tipleri kalıtımsal değildir. Yalnız translokasyon tipte ebeveynlerden bir tanesinin taşıyıcı olması durumunda Down Sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu oran %33′dür. Eğer taşıyıcı anne ise translokasyon Down Sendromlu çocuk doğurma olasılığı %20, taşıyıcı baba ise %5-%2 arasındadır.

Translokasyon tipte ileriki doğumlardaki risklerin bilinmesi açısından genetik danışmanlık daha önemli olmaktadır.

3- Mozaik: Down Sendromu nüfusunun %2-%5′ini oluşturan tiptir: Bu tipte bazı hücreler 46 kromozom taşırken bazıları 47 kromozom taşımaktadır. Yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom diğer hat ise 47 kromozom olarak devam eder ve mozaik bir yapı oluşturur.

DOWN SENDROMUNUN GÖRÜLME SIKLIĞI NEDİR

Doğan her 800 bebekten birinde Down Sendromu görülür.

Her yıl Türkiye'de 1500 Down Sendromlu bebek doğar.

Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.

Tahmin edilen, Türkiye'de yaşayan 100.0000 civarında Down Sendromlunun olduğudur.

DOWN SENDROMU NE ZAMAN KEŞFEDİLDİ

Down sendromlu insanların her zaman olduğuna inanılırdı. Bununla birlikte, 1866 yılında İngiliz doktor John Langdon Down tarafından durumun bir açıklaması yayınlandı sonrasında onun adını aldı.

1959'da profesör Jerome Lejeune down sendromunun kromozomal düzensizlik olduğunu kanıtladı.

DOWN SENDROMU TANISI NASIL KONUR

Down sendromunun tanısı gebeliğin 16. Haftasında yapılan amniyosentez ile belirlenebilir. Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısından örnek alınması ile yapılan bir işlemdir. Test sonucu 21 gün içinde belli olur. Amniyosentez gebeliğin 19. Haftasından önce yapılmalıdır.

Down sendromuna ait fiziksel bazı belirtiler gelişmiş cihazlar yardımıyla ultrason ile de belirlenebilir. Ense kalınlığı, burun basıklığı, beyin omurililk sıvısının miktarı gibi belirtiler de down sendromu ile ilgili fikir verebilir.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLARIN ÖZELLİKLERİ NELERDİR

Down Sendromlu çocuklarda görülen bazı fiziksel özellikler çekik küçük gözler, basık burun, kısa parmaklar, kıvrık serçe parmak, kalın ense, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olmasıdır.Bu özelliklerin hepsi veya birkaçı görülebilir.

Down Sendromlu bebekler istisnalar olmakla beraber yaşıtlarından daha yavaş büyürler. Zihinsel gelişimleri geriden gelmektedir. Bu gerilik yaş büyüdükçe daha belirgin olarak gözükmekte, ama uygun eğitim programları ile Down Sendromlu çocuklar da pek çok başarıya imza atmakta ve toplum hayatı içinde anlamlı hayatlar kurabilmektedirler. Burada düzenli ve disiplinli bir eğitim programı ve bol tekrar en önemli faktördür.

Down Sendromlu bireyler genel olarak yaşıtlarından daha kısa boylu olurlar ve metabolizmalarının yavaş çalışması nedeni ile doğru beslenme alışkanlığı edinmezlerse ileri yaşlarda kilo problemi yaşayabilirler.

Farklı derecelerde olmak üzere kas gevşekliği (Hipotoni) nedeni ile fizyoterapi desteğine ihtiyaç duyarlar. Bebeğiniz doğar doğmaz biz fizyoterapist ile görüşerek bilgi almanız ve ileriye dönük bir destek programı hazırlamız çok önemlidir. Hipotoni'nin az veya fazla olmasına göre bazı bebekler uzun süre başlarını bile tutmakta zorlanabilirler ama fizyoterapi desteği ile gelişim basamaklarını kendi hızlarında tamamlar.

Down Sendromlu bireyler bazı rahatsızlıklara daha yatkın olabilmektedirler. Bu yüzden sağlık kontrollerinin aksatılmadan ve zamanında yapılması, doğru sağlık danışmanlığının alınması hayati önem taşımaktadır.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NE GİBİ TIBBİ PROBLEMLER YAŞARLAR

Bazı tıbbi problemler down sendromlu insanlar arasında yaygındır.

Bunlar;

Down sendromlu doğan bebeklerin % 40-50'si kalp problemi ile doğar, bunların yarısı kalp ameliyatına ihtiyaç duyar.
Ciddi bir sayıda down sendromlu insanlarda işitme ve görme sorunları görülür.
Tiroid rahatsızlıkları
Zayıf bağışıklık sistemi
Solunum problemleri, öksürük ve soğuk algınlığı
Mide ve bağırsak hastalıkları
Ne var ki, ilerlemiş ve başarısı artan tıbbi hizmetler sayesinde bu hastalıkların büyük bir kısmı tedavi edilebilir. Sağlık problemleri erken şekilde saptanıp çok ciddi sorunlar haline gelmeden tedavi ediliyor.

Bu problemler yalnızca Down Sendromlular için değildir diğer insanlarda görülür.

Gelişmiş ve başarıları artan tıbbi hizmetlerle birlikte Down Sendromluların daha uzun yaşayabildiğinden bahsedebiliriz. Şuan beklenen ömür 60-65 iken birçok Down Sendromlu daha da uzun yıllar yaşamaktadır.

DOWN SENDROMU ÇOCUK GELİŞİMİNİ NASIL ETKİLER

Down sendromlu bütün insanlar aynı öğrenme engeline sahip olurlar. Down sendromlu çocuklar yürümeyi, konuşmayı ve tuvalet eğitimini öğrenirler fakat bu gelişmenin kilometretaşı sayılan davranışları yaşıtlarına göre daha geç öğrenirler.

Öğrenme yetersizliği olan çocuklar için şuan yayılan erken müdahale programları çocuk gelişimine bütün alanlarda yardımcı olur. Bu programlar çocuklar ve aileler için konuşma ve fiziksel terapinin yanı sıra evde öğrenme programları içerir.

Çocuk ve yetişkin olan olan Down Sendromlular tıpki diğer insanlar gibi öğrenmeye devam edebilirler.

İyi bir tıbbi destek ve doğru seviyedeki bir destekle Down Sendromlu insanlar arkadaş edinebilir, okula gidebilir, iş edinebilir ve kendi hayatları ve gelecekleri için karar verebilirler.

DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NELER YAPABİLİR

Eskiden okuyamaz bile denilen bu bireyler artık lise ,hatta üniversite bitirebilmekte, ikinci bir dil öğrenebilmekte, çalışabilmekte, bağımsız veya yarı bağımsız hayatlar sürebilmektedirler. Bu yüzden hayallerimize sınır koymamalıyız ama hayallerimiz sınırsız da olsa çocuğumuzu doğru değerlendirerek ayakları yere basan , gerçekçi gelecek planlar yapmanın onun mutluluğunun anahtarı olduğunu da unutmamalıyız.